发病时间：不清楚
单基因遗传病发病率高吗
补充说明：单基因遗传病发病率高吗
2024-05-08 16:31
单基因遗传病 缺陷 常染色体显性遗传病 囊性纤维化 常染色体隐性遗传病
我要咨询
精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病的发病率因人而异，通常较低。
单基因遗传病的发病率通常较低，是因为正常人群中携带致病基因的频率较低，且大多数个体具有正常的等位基因来补偿或弥补突变基因的功能缺陷。尽管如此，对于某些特定的单基因遗传病，如某些常染色体显性遗传病，由于存在纯合子效应，双杂合子个体可能表现出更严重的症状，因此其发病率可能会略高于其他单基因遗传病。
不同类型的单基因遗传病，其发病率也有所不同。例如，囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/2500；而亨廷顿舞蹈病则是一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/8000-1/10000。
在考虑单基因遗传病的发病率时，应考虑到家族史、种族背景以及环境因素的影响，并建议进行基因检测以评估个人的风险。
2024-05-08 17:25
举报相关问题
向医生提问
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
复方牛胎肝提取物片
急性肝炎|慢性肝炎|肝纤维化|脂肪肝|肝硬化
健康问答
