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可以治疗。建议可以给孩子补充维生素d3和钙片,同时需要服用提升白细胞的药物地榆升白片。儿丙酸血症的治疗方针以饮食疗法为主,配合药物、透析等疗法,纠正酸中毒,防治并发症。须终生用药并坚持饮食控制。注意少量多餐,避免饥饿。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食。
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新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用、感染引起的免疫反应或先天性代谢异常引起,需要针对具体病因进行治疗。由于该疾病可能危及生命,应立即寻求专业医疗帮助。1.遗传因素由于基因突变导致体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,使脂肪酸氧化过程受阻,进而影响机体正常生长发育。针对遗传性疾病的治疗主要是通过基因疗法进行,如脂质... [详细]
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甲基丙二酸血症比丙酸血症更为严重。甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸,从而在血液中积累。而丙酸血症则是由于丙酸脱氢酶缺乏引起,使得丙酸不能被转化为乙酰辅酶A。相较于丙酸血症,甲基丙二酸血症的代谢障碍更加复杂且严重,可能导致更广泛的器官损害和更高的死亡风险。如果患者出现呕... [详细]
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丙酸血症一般是指丙酸血症,通常是不可以做干细胞移植的。丙酸血症是属于一种先天性的代谢性疾病,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致的,可能会出现代谢性酸中毒、神经系统异常等症状。干细胞移植一般是指通过静脉输注造血干细胞的方式,从静脉输入造血干细胞,重建患者正常造血以及免疫系统,从而达到治疗疾病的效果。而丙酸血症患者体内的丙酸... [详细]
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新生儿丙酸血症患儿不建议直接饮用未经调整的母乳。新生儿丙酸血症是由于基因突变导致肝脏中缺乏一种名为“丙酰辅酶A羧化酶”的酶,使得体内的丙酸无法被正常代谢而积累。母乳中含有一定的丙酸,对于该疾病的孩子来说,会导致血液中的丙酸浓度进一步升高,进而引起相应的临床症状,因此不建议直接饮用未经调整的母乳。如果母亲在喂养前对饮食... [详细]
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丙酸血症患者人数较为稀少。丙酸血症是由于体内基因突变导致的先天性代谢障碍,影响机体对脂肪酸的代谢过程,使得丙酸无法正常转化为乙酰辅酶A,进而引起一系列临床症状。其主要通过家族史、临床表现以及实验室检测来确诊,治疗通常需要遵医嘱使用口服营养支持和维生素B群等辅助治疗。若患者的症状比较轻微或无症状,则可能不需要特殊治疗,... [详细]
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丙酸血症是丙酸代谢障碍的一种遗传性缺陷,病人血中有大量丙酸积聚,其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,严重智力低下。苯丙酸酮尿症是是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,同样会损伤大脑而智力低下。
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丙酸血症一般指丙酸血症,其出现的原因可能是由于遗传因素、环境因素、饮食因素、药物因素、感染因素等原因导致。1、遗传因素丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,如果父母双方或一方患有丙酸血症,则子女患有丙酸血症的概率会比较高。建议患者可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。饮食上,建议患者可以适当进... [详细]
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丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,如果不治疗,可能会出现神经系统损伤、心脏损伤、骨骼系统损伤、肝脏损伤、肌肉损伤等,影响患者的身体健康。1、神经系统损伤丙酸血症会导致患者出现智力低下、发育迟缓、肌张力低下等症状,如果不治疗,会导致上述症状加重,甚至会出现昏迷的情况。2、心脏损伤如果患者不治疗,可能会导致病情加... [详细]
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可以对比以下治疗方法,选择比较适合自己的:(一)治疗1.饮食疗法:低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。2.腹膜透析:急性发作尤伴有高氨血症者可... [详细]
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丙酸血症可以通过尿液丙酸检测、血液氨基酸分析、酶活性测定、基因检测、脑脊液分析等医学检查来确诊。如果怀疑患有此疾病,建议及时就医进行相关检查和诊断。1.尿液丙酸检测通过检测尿液中的丙酸水平来评估肝脏和大脑中丙氨酸代谢是否正常。收集患者的清晨首次排尿样本并送往实验室进行分析。2.血液氨基酸分析血液氨基酸分析可以揭示体内... [详细]
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儿童丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病。由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶,有机酸血症的特点是反复代谢酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增加。这种疾病通常发生在摄入蛋白质后,尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食。
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致,为常染色体隐性遗传。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等,是需要及时进行治疗的。
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宝贝刚刚五个月,临床出现呕吐症状,可能以下病因导致,第一需要考虑喂养不当饮食不节伤食导致的,第二需要考虑细菌感染引起的急性胃炎,第三需要考虑胃肠型感冒导致。孩子的情况需要血常规检查,结合临床检查,明确诊断,再进一步做治疗。
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丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病,携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状,只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时,应考虑是否存在丙酸血症的可能性。对于丙酸血症携带者,建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险,... [详细]
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