发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症异常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症异常怎么办
a******W 2022-03-15 19:02
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症异常可以通过低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促疗法、新生儿筛查、基因检测等治疗措施进行处理。由于苯丙酮尿症的治疗和管理需要专业医生的指导，家长应及时带孩子就医，以免延误病情。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制孩子摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等，并提供低苯丙氨酸配方奶粉来降低血液中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者以控制症状。
2.苯丙氨酸代谢酶促疗法
通过口服或注射含有苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤合成酶的补充剂来提高体内这两种关键酶的活性，促进苯丙氨酸向酪氨酸转化。针对所有类型的苯丙酮尿症患者，在低苯丙氨酸饮食基础上使用。
3.新生儿筛查
在新生儿出生后采集血样进行实验室分析，早期发现并干预高苯丙氨酸水平。所有新生儿都应接受此项免费筛查服务。
4.基因检测
通过检测DNA序列差异来确定是否存在导致PKU的基因突变。对于确诊或疑似患有PKU或其他遗传代谢疾病者有益。
新生儿苯丙酮尿症需遵循医嘱进行低苯丙氨酸饮食管理。同时，定期监测患儿的生长发育情况及智力发展是必要的，以便及时调整饮食方案或考虑其他治疗手段。
2024-03-09 01:39
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
