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血友病遗传病因
补充说明：血友病遗传病因
a******W 2022-02-24 14:20
血友病 遗传性凝血因子 遗传性纤维蛋白 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 缺陷
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病遗传病因可能由基因突变、遗传性凝血因子缺乏、血小板功能异常、遗传性纤维蛋白原减少症、遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
基因突变导致凝血因子合成障碍，引起凝血功能缺陷，从而出现出血倾向。可以进行凝血功能检测、基因检测等以确定具体的遗传模式和致病基因。
2.遗传性凝血因子缺乏
遗传性凝血因子缺乏是由于凝血因子基因突变导致凝血因子含量减少或功能异常，使血液凝固能力下降，引起出血倾向。可以通过血浆凝固时间测定、凝血因子活性检测等实验室检查来评估凝血因子水平。
3.血小板功能异常
血小板功能异常可能由遗传因素或其他原因引起，导致血小板不能正常参与止血过程，进而影响凝血功能。针对血小板功能异常的治疗通常包括补充缺失的凝血因子或使用促进血小板聚集的药物。例如，对于血小板数量减少的患者，可遵医嘱使用重组人血小板生成素注射液；对于血小板功能异常的患者，则需遵照医生指导服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等抗血小板药物。
4.遗传性纤维蛋白原减少症
遗传性纤维蛋白原减少症是由FIB基因突变引起的纤维蛋白原合成不足，使得机体凝血功能受损。确诊后需要及时就医，在医生指导下通过输注纤维蛋白原浓缩制剂进行治疗。
5.遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是指凝血因子ⅩⅢ基因突变导致其表达量降低或功能丧失，无法促使纤维蛋白溶解转变为稳定的纤维蛋白凝块，因此凝血功能受到影响。患者可在医生指导下使用维生素K类口服凝血药如醋酸甲萘醌片、维生素K1注射液等。
建议定期进行血常规、凝血功能检测以及相关遗传咨询，以便早期发现并干预潜在的风险。必要时，可考虑进行基因检测，以了解个体对某些疾病的易感性。
2024-03-24 18:24
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
