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血友病什么类型遗传病
补充说明：血友病什么类型遗传病
a******W 2021-07-07 10:45
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血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。男性仅有一条X染色体，携带致病基因即可能发病；女性有两条X染色体，通常为无症状携带者。若母亲为携带者，儿子有较高患病风险，女儿可能成为携带者。少数患者由基因新发突变所致，家族史可不明显。有家族史者建议孕前接受遗传咨询，患者日常需注意避免磕碰，坚持规范随访，多数人能维持较好的生活质量。
2026-04-02 09:53
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
