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血友病基因携带者检测怎么做

发病时间:不清楚

血友病基因携带者检测怎么做

补充说明:血友病基因携带者检测怎么做

a******W 2022-02-25 14:31

血友病 缺陷 手术 关节出血 血常规检查 维生素 鸡蛋 西红柿

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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血友病基因携带者检测一般是指血友病基因检测。血友病基因检测主要是通过血液检查、凝血功能检查、影像学检查、病理检查等方式进行检测。

1、血液检查

血友病基因检测主要是通过血液检查的方式进行检测,可以检测患者体内的凝血因子是否出现了异常的情况,也可以检测患者体内的基因是否出现了缺陷。

2、凝血功能检查

凝血功能检查主要是通过抽血的方式进行检测,可以判断患者体内的凝血因子是否出现了缺陷,也可以检测患者体内的基因是否出现了异常突变。

3、影像学检查

影像学检查主要是通过影像学的方式进行检查,比如可以通过CT检查、核磁共振检查等方式进行检测,一般可以观察到患者体内的具体情况,也可以观察到患者体内的基因是否出现了异常突变。

4、病理检查

病理检查是在患者手术后,对手术切除的组织进行病理检查,可以明确组织内是否存在血友病的特异性病理改变,如果存在血友病的特异性病理改变,一般可以确诊为血友病。

5、其他

如果患者出现了关节出血的情况,也可以通过凝血五项检查、血常规检查等方式进行检测,有助于医生更好地为患者制定治疗方案。

在日常生活中,建议患者保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意劳逸结合。饮食上建议患者注意保持饮食清淡,避免摄入辛辣刺激性的食物,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需营养,从而增强抵抗力,有助于缓解病情。如果患者不适症状加重或是出现其他症状,建议患者及时前往正规医院就医,在医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。

2022-02-25 19:14

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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