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婴儿型脊髓性肌萎缩发病的症状
补充说明:婴儿型脊髓性肌萎缩发病的症状
2021-12-28 15:39
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婴儿型脊髓性肌萎缩一般指脊髓性肌萎缩症,其发病的症状主要包括肌肉萎缩、感觉障碍、关节畸形等。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病,是由于运动神经元的变性坏死而出现的一组症候群。
1、肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症的患者会出现进行性的肌肉萎缩,通常从一侧的肢体开始,并逐渐扩展到另一侧的肢体,常为单侧性,在面部、躯干、四肢等部位都会出现肌肉萎缩的情况。
2、感觉障碍
由于肌肉萎缩,患者的肢体会出现感觉障碍,可表现为针刺感、蚁走感、麻木感等,部分患者还会出现手足颤抖的情况。
3、关节畸形
随着病情的发展,肌萎缩会扩展到全身,从而导致患者出现关节畸形的情况,常见的有脊柱畸形、髋关节畸形等。
除此之外,部分患者还会出现呼吸困难、心脏肥大等症状。建议脊髓性肌萎缩症的患者及时就医,可以在医生指导下使用维生素B1、维生素B12等营养神经的药物进行治疗。对于症状严重的患者,则需要通过康复训练的方式进行治疗。
2022-01-24 15:02
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。
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