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婴儿脊髓性肌萎缩做什么检查
补充说明：婴儿脊髓性肌萎缩做什么检查
2021-12-28 15:39
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脊髓性肌萎缩一般是指脊髓性肌萎缩症，婴儿脊髓性肌萎缩症可以通过肌电图、血清肌酸激酶、基因检测等检查方法进行诊断。
1、肌电图
肌电图是通过电刺激来检查肌肉和神经传导功能的一种方式，可以判断肌肉和神经的功能状态，常用于诊断周围神经病变。如果婴儿存在脊髓性肌萎缩症，通过肌电图检查可以发现肌肉神经元的传导速度明显减慢。
2、血清肌酸激酶
血清肌酸激酶是人体内的一种酶类，主要存在于人体的骨骼肌当中，可以用来辅助诊断骨骼肌的疾病，该疾病患者的血清肌酸激酶通常会出现明显的升高情况。
3、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方式来检测基因突变的情况，可以判断脊髓性肌萎缩症患者是否存在基因突变的情况，也可以用于诊断该疾病的患者是否存在家族遗传史。
除此之外，还可以通过肌肉活检、肌肉磁共振成像等方式进行检查。如果通过检查发现婴儿存在脊髓性肌萎缩症，建议家长及时带婴儿到正规医院的儿科进行就诊，并积极配合医生进行治疗。
2022-02-23 14:25
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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