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先天性巨结肠的病因和机制
补充说明：先天性巨结肠的病因和机制
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠可能由遗传因素、神经节细胞减少或缺如、肠道细菌过度生长、胎便排出障碍或肠道功能异常引起，导致结肠肥厚、肠管狭窄，进而引发便秘、腹胀等问题。患者应及时就医，接受专业治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及多种基因突变，这些基因参与了肠道神经发育和上皮细胞分化。导致部分或全部远端直肠及部分结肠无神经节细胞。针对遗传性巨结肠，可采用手术治疗，如Soave手术、Duhamel手术等，以切除病变肠段并建立正常排泄通道。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期神经嵴细胞迁移不完全所致，使远端结肠失去正常的神经支配，进而影响其蠕动功能，导致近端结肠出现持续痉挛狭窄的情况。先天性巨结肠患者可以遵医嘱使用促进胃动力药物进行治疗，如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等，能够缓解不适症状。
3.肠道细菌过度生长
当先天性巨结肠患者存在肠道细菌过度生长时，会导致大量有害菌群产生毒素刺激肠壁，加剧炎症反应，进一步加重巨结肠的症状。先天性巨结肠患者可在医生指导下服用抗生素类药物进行治疗，比如头孢克肟颗粒、阿莫西林胶囊等，具有抗感染的作用。
4.胎便排出障碍
先天性巨结肠患者由于结肠缺乏神经节细胞，无法自主排空，导致胎便在肠道内积聚，长时间不能排出，从而引起继发性巨结肠。先天性巨结肠患者需要及时就医，在专业医师的帮助下进行扩肛术、经腹会阴联合直肠肛门拖出术等方式进行治疗。
5.肠道功能异常
先天性巨结肠是由远端结肠神经节细胞缺如或数量减少引起的肠道运动功能障碍，导致近端结肠代偿性肥厚、扩张，形成巨结肠。先天性巨结肠患者可通过营养支持疗法来改善症状，补充必要的营养物质，如维生素B族、叶酸等，有助于维持肠道健康。
建议定期进行新生儿筛查，包括血清胆红素水平检测以及特定酶活性分析，早期发现和干预可能存在的遗传风险。必要时，应考虑进行影像学检查，如超声波扫描或钡剂灌肠X光检查，以评估巨结肠的程度和范围。
2024-03-24 11:31
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
