发病时间：不清楚
苯丙酮尿症和尿酸高的区别
补充说明：苯丙酮尿症和尿酸高的区别
a******W 2022-03-23 16:10
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精选回答(1)
苯丙酮尿症和尿酸高的区别在于发病原因不同、临床症状不同、治疗方法不同、预后不同、好发人群不同等。
1、发病原因不同
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。而尿酸高是由于嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍所导致。
2、临床症状不同
苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，会导致大脑、皮肤、骨骼等部位的发育异常，从而出现智力低下、生长发育迟缓、皮肤白皙、头发由黑变黄等症状。而尿酸高的患者由于体内尿酸代谢异常，会导致尿酸结晶在关节部位沉积，从而引起痛风性关节炎、痛风石、关节畸形等症状。
3、治疗方法不同
苯丙酮尿症患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、盐酸沙丙蝶呤等药物进行治疗。而尿酸高的患者可以在医生的指导下使用别嘌醇片、非布司他片等药物进行治疗。
4、预后不同
苯丙酮尿症患者如果不积极配合医生进行治疗，可能会导致智力低下，严重时还可能会出现癫痫、瘫痪等情况。而尿酸高的患者如果不积极配合医生进行治疗，可能会导致尿酸结晶在关节部位沉积，从而引起痛风性关节炎、痛风石、关节畸形等情况。
5、好发人群不同
苯丙酮尿症多见于出生后6-12个月的患儿，而尿酸高多见于成人，随着年龄的增长，男性发病率一般会高于女性。
建议患者及时到正规医院的内分泌科进行相关检查，并在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-03-23 22:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
