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新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
2021-08-28 22:06
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新生儿苯丙酮尿症复查通过率一般不是很高 。苯丙酮尿症是由于肝脏酶缺乏的原因所致，其属于先天性遗传性的代谢性疾病。对于苯丙酮尿症的治疗，主要是采用低苯丙氨酸复方治疗，待血浓度降到理想浓度时，可以逐渐少量添加天然饮食。在平时的饮食治疗中仍然需要定期测定苯丙氨酸，应该根据患儿具体情况调整食谱。
2021-12-01 11:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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