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苯丙酮尿症高0.25严重吗
补充说明：苯丙酮尿症高0.25严重吗
a******W 2022-04-26 19:00
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医生回答(1)
苯丙酮尿症高0.25属于轻度偏高的状态，一般不严重。
虽然苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸水平可能略微高于正常范围，但是高出0.25个标准差并不算太高。在没有其他临床表现的情况下，通常不会引起严重的神经系统损害或其他并发症。此外，此数值的轻微偏高可能是暂时性的，通过进一步的检测和观察可能会恢复正常。
如果患者的家族中存在苯丙酮尿症病史，则需要警惕该疾病的可能性。这是因为遗传因素可能导致个体更容易患上这种代谢障碍性疾病。
针对苯丙酮尿症的诊断和管理需谨慎对待，避免延误治疗时机。定期监测苯丙氨酸浓度是必要的，同时建议患者遵循医嘱调整饮食，确保其健康发育。
2024-03-28 03:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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