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新生儿苯丙酮尿症2.85mg/dl高吗？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症2.85mg/dl高吗？
a******5 2014-03-12 10:57
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你好！小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。血苯丙氨酸测定正常浓度<120μmol/L（2mg/dl），根据目前检查结果来看，孩子的检查结果要高于正常值。需进一步检查明确诊断。
2018-05-09 16:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
