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苯丙酮尿症患者很聪明能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症患者很聪明能治好吗
a******W 2022-03-23 16:09
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苯丙酮尿症患者经过及时、规范的治疗和管理，可能有较好的预后，但仍需定期监测和评估。
早期识别并采取低苯丙氨酸饮食治疗能够有效控制血浆中苯丙氨酸浓度，防止其对神经系统造成不可逆损伤，促进脑功能恢复。
虽然大多数轻度至中度苯丙酮尿症患者在积极治疗下可以正常生长发育，但极少数重度患者可能存在认知障碍或运动发育迟缓等问题。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，因此建议患者定期进行新生儿筛查以及基因检测，以确保早期诊断和干预。同时，家长还需关注患儿的心理和社会适应能力，提供适宜的学习环境和支持。
2024-02-21 07:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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