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苯丙酮尿症患者症状
补充说明：苯丙酮尿症患者症状
a******W 2022-03-15 19:02
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苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这种生化障碍会影响中枢神经系统发育和功能，导致认知能力受损。智力低下主要表现在儿童期，涉及多个认知领域，包括语言理解、逻辑推理和空间想象等。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内缺乏酪氨酸，会导致黑色素合成减少，从而影响骨骼发育，出现生长迟缓的情况。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值，特别是在婴儿和幼儿时期更为明显。
3.神经发育异常
由于苯丙酮尿症患者的神经递质合成受阻，可能会干扰大脑正常的神经传递过程，影响神经系统的正常发育。这些异常可能表现为运动协调困难、精细运动技能差等问题，在学龄前儿童身上尤为明显。
4.色素沉着不足
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，会抑制黑色素合成，导致皮肤、毛发颜色浅淡。色素沉着不足通常表现在皮肤暴露区域，如面部、颈部和手臂。
5.特殊气味
当苯丙酮尿症患者摄入低蛋白饮食时，其体内的苯丙酮酸水平会升高，产生特殊的鼠尿味。这种气味通常会在新生儿期较为明显，随着年龄增长而逐渐减轻。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。治疗措施一般包括低苯丙氨酸饮食和营养支持，必要时可遵医嘱使用神经营养药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。日常生活中，应确保充足的睡眠时间，避免过度疲劳，同时注意均衡饮食，避免高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等。
2024-03-19 04:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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