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苯丙酮尿症患者怎么治疗
补充说明：苯丙酮尿症患者怎么治疗
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及早期诊断、定期监测血液中苯丙氨酸浓度等措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸含量。适合新生儿期至一岁以内未确诊患儿的过渡时期以及需要快速控制血苯丙氨酸浓度时。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
通过口服或注射特定药物如羟苯甲酸、左旋多巴等来改善苯丙氨酸代谢异常。主要针对不能完全依赖饮食控制者或存在其他并发症者。
4.新生儿筛查及早期诊断
在新生儿出生后采集足底血样进行实验室检测，以便尽早发现并开始治疗。适用于所有新生儿，特别是有家族史者。
5.定期监测血液中苯丙氨酸浓度
持续监测可以及时调整饮食方案或药物治疗，确保血苯丙氨酸水平稳定在目标范围内。对于已经确诊且接受治疗的患者至关重要。
家长需密切留意孩子对不同饮食调整的反应，并根据医嘱灵活调整饮食计划。同时，定期带孩子到医院复查，评估其生长发育情况，确保其能够得到适当的医疗护理和指导。
2024-04-07 22:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
