发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患者寿命长的吗
补充说明：苯丙酮尿症患者寿命长的吗
2019-10-16 05:11
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起上面一系列的临床表现。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，一般不会影响寿命。
2019-10-17 20:48
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是少部分可治行遗传性疾病，各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转，但各种智能发育落后很难逆转。目前还没有特别的疗法，主要还是以饮食控制为主，至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓，最明显的异常是智力低下。
2019-10-16 05:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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