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phe值高需要检查几次才能确诊？
补充说明：phe值高需要检查几次才能确诊？
2019-07-12 16:29
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phe值测定两到三次即可确诊。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是先天性的。苯丙酮尿症有多种检查方法，如新生儿筛查、血液苯丙氨酸测定和尿液检查。首先，对于新生儿筛查，新生儿可以在母乳喂养几天后被送到筛查实验室。当苯丙氨酸含量高于正常值时，应重新检查。苯丙酮尿症在这个时候通常是早期可以治愈。
2019-07-12 16:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
