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羊水穿刺能检查出胎儿畸形吗
补充说明：羊水穿刺能检查出胎儿畸形吗
a******W 2022-03-28 17:23
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精选回答(1)
羊水穿刺可以检出部分胎儿染色体异常及某些基因病，但并非所有畸形都能被发现。该检查主要针对染色体数目与结构异常，对结构畸形如唇裂、先天性心脏病的直接检出能力有限，需结合超声等影像学评估。其准确性受样本质量、检测范围及疾病类型影响，存在个体差异。检查前后应充分咨询遗传医生，了解适应证与局限，保持平和心态，遵循专业建议进行后续随访。
2026-03-15 16:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
