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羊水穿刺能查出所有的畸形吗
补充说明：羊水穿刺能查出所有的畸形吗
a******W 2022-03-28 17:23
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精选回答(1)
羊水穿刺并不能查出所有的畸形。该检查主要针对染色体异常及部分基因病，对结构畸形筛查能力有限。许多结构问题需依靠超声等影像学手段发现。检查结果存在个体差异，即便结果正常也不能完全排除所有异常可能。具体方案应结合临床评估，由专业医生综合判断。孕期保持平稳心态，遵医嘱规范产检更为重要。
2026-04-06 02:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
