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羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形
补充说明：羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形
a******W 2022-03-28 17:23
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精选回答(1)
羊水穿刺主要可检测胎儿染色体异常及部分基因病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，也能辅助诊断神经管缺陷。该检查并非筛查所有结构畸形，对唇裂、先天性心脏病等物理结构异常的检出能力有限，需结合超声评估。穿刺属于侵入性操作，存在极低概率的流产风险，且结果受样本质量与疾病类型影响，存在个体差异。检查前后应与遗传咨询医生充分沟通，理性看待结果。
2026-04-05 05:48
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
