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新生儿苯丙酮尿症治疗成功率
补充说明：新生儿苯丙酮尿症治疗成功率
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症的治疗成功率较高，可采取饮食控制、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢酶促疗法、新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
通过限制日常摄入的蛋白质含量来减少体内苯丙氨酸的积累，每日蛋白摄入量不超过每公斤体重2克。高苯丙氨酸水平会导致神经递质合成受阻，影响大脑发育；降低苯丙氨酸有助于改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，在医生指导下按需调整喂养频率和量。这种配方可有效降低血液中苯丙氨酸浓度，促进脑内神经递质合成，预防智力低下及其他神经系统后遗症。
3.苯丙氨酸代谢酶促疗法
通过口服或注射含有苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤合酶的补充剂来进行治疗，具体剂量和方案由医师制定。这两种酶分别参与苯丙氨酸向酪氨酸的转化过程，缺乏时导致其代谢障碍；补充相应酶类可提高体内酪氨酸水平，减轻相关临床表现。
4.新生儿筛查及早期诊断
对所有新生儿进行出生后48小时内采集足底血样进行实验室检测，以便尽早发现并开始管理。早期诊断和干预可以最大程度地减少苯丙酮尿症造成的长期健康影响，包括认知、行为和神经发育方面的问题。
5.遗传咨询
提供关于苯丙酮尿症的遗传模式、风险评估以及家庭成员可能受影响程度的信息咨询服务。帮助父母了解疾病的遗传风险，做出知情决策，并为生育健康的子女提供建议和支持。
家长应定期监测孩子的生长发育指标，特别是在接受治疗期间，以确保孩子能够跟上同龄人的发展进度。
2024-03-30 10:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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