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新生儿苯丙酮尿症怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症怎么办
a******W 2022-03-28 17:36
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新生儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促疗法、新生儿筛查、基因检测等治疗措施进行处理。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制孩子摄入含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋等，并提供低苯丙氨酸配方食品来降低血液中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者以控制症状。
2.苯丙氨酸代谢酶促疗法
通过口服或注射含有苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤还原酶的补充剂来提高体内这两种关键酶的活性，促进苯丙氨酸向酪氨酸转化。对于无法耐受低苯丙氨酸饮食或对其效果不佳者有效。
3.新生儿筛查
在新生儿出生后采集其足跟血样进行实验室分析，早期发现并干预高苯丙氨酸水平。所有新生儿都应接受此项免费检查服务，可及时识别异常情况并采取相应措施。
4.基因检测
利用DNA分析技术对特定基因进行检测，确定是否存在导致PKU的突变体。针对家族中有确诊患者或疑似携带者的个体进行诊断。
新生儿苯丙酮尿症需遵循医嘱进行低苯丙氨酸饮食管理。同时，定期监测患儿的生长发育指标及神经行为评估，确保治疗的有效性和安全性。
2024-04-19 06:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
