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新生儿苯丙酮尿症是怎么引起的
补充说明：新生儿苯丙酮尿症是怎么引起的
a******W 2022-03-28 17:36
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新生儿苯丙酮尿症主要源于基因缺陷，导致体内缺乏处理苯丙氨酸的酶，这种物质堆积后可能影响大脑发育。该病属于常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，孩子才有发病可能，但概率并非百分之百。多数患儿出生时无明显异常，需通过新生儿足跟血筛查及早发现。确诊后遵循医嘱进行饮食管理，定期监测生长发育，多数孩子能正常成长。家长保持积极心态、配合随访，对孩子的长期健康十分有益。
2026-06-07 05:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
