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苯丙酮尿症刚出生有症状吗
补充说明：苯丙酮尿症刚出生有症状吗
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症新生儿期可能无症状，也可能表现为呕吐、嗜睡、喂养困难等症状。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使血液中苯丙氨酸浓度增高，从而引起中枢神经系统损害。新生儿时期，由于机体对高苯丙氨酸的耐受能力较低，易出现上述不适症状。若未及时诊断和治疗，这些症状会逐渐加重，导致智力发育落后和其他神经系统并发症。
苯丙酮尿症在新生儿期也可能会出现轻度智力低下、轻微运动障碍或行为异常等情况。
新生儿筛查通常会在出生后数天内进行，以早期发现并干预苯丙酮尿症。对于携带此病的家族史或早产儿等高危人群，应密切监测其临床表现，以便尽早识别并开始低苯丙氨酸饮食治疗。
2024-02-18 01:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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