发病时间：不清楚
苯丙酮尿症刚刚出生有症状吗？
补充说明：苯丙酮尿症刚刚出生有症状吗？
a******W 2019-05-15 00:44
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，孩子刚出生不会有临床表现，需要采足跟血进行检查，当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，刚出生孩子没有临床表现。
2019-05-15 11:39
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医生回答(1)
刚刚出生的孩子是没有特别明显的症状。可能只会出现喂养比较困难和呕吐。有一些孩子会有湿疹，四个月以后，他们会出现尿臭，抽搐等症状。所以一旦发现新生儿有这种现象，就要及时去医院检查治疗。以免延误治病的时机。
2019-05-15 02:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
