发病时间：不清楚
苯丙酮尿症出生就不发育吗？
补充说明：苯丙酮尿症出生就不发育吗？
a******W 2019-05-14 20:34
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精选回答(1)
你好，这个苯丙酮尿症，它是一种氨基酸代谢障碍里面常见的一种疾病，对于孩子的生长发育等都是有影响的。可表现为智力、运动、发育落后，头发变黄，皮肤白。建议您最好是给孩子积极对症进行治疗，选择低蛋白饮食，不可以吃动物或者植物蛋白，可以吃新鲜水果蔬菜，不要吃含添加剂的食物
2019-05-14 20:47
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医生回答(1)
新生儿出生后可能会出现暂时性高苯丙氨酸血症，这与酶活性有关，可逐渐恢复正常。建议:北京大学筛选试验，必要时测定血清苯丙氨酸含量。当儿童血清苯丙氨酸水平高于1.2摩尔/升(20毫克/升)时，通常可以进行诊断。早发的临床表现包括黄头发和白皮肤，但这是非特异性的。
2019-05-14 22:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
