苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别

贺阳平 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别在于定义、病因、症状、治疗方式、血液检查等方面。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，而高苯丙氨酸血症是一种血液中苯丙氨酸浓度升高的疾病。

1、定义不同

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得体内苯丙氨酸代谢异常，从而引起的一种疾病。而高苯丙氨酸血症是一种血液中苯丙氨酸浓度升高的疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，从而引起的一种疾病。

2、病因不同

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于父母双方的致病基因遗传给子女，导致子女出现苯丙酮尿症所致。而高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起的一种疾病。

3、症状不同

苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，会导致体内的苯丙氨酸含量升高，从而出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有特殊气味等症状。而高苯丙氨酸血症患者由于体内苯丙氨酸含量升高，会导致身体多个系统出现异常，从而出现智力发育落后、皮肤白皙、尿液和汗液有特殊气味等症状。

4、治疗方式不同

苯丙酮尿症患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。而高苯丙氨酸血症患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、沙丙喋呤等药物进行治疗。

5、血液检查不同

苯丙酮尿症患者在进行血液检查时，会出现苯丙氨酸浓度明显升高的情况。而高苯丙氨酸血症患者在进行血液检查时，会出现苯丙氨酸浓度正常的情况。

另外，建议患者及时就医，可以在医生指导下进行治疗。