发病时间：不清楚
地贫基因检验结果：基因突变CD71-7
补充说明：地贫基因检验结果：基因突变CD71-7
a******W 2022-03-29 17:39
我要咨询
精选回答(1)
CD71-7基因突变导致的地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，需要通过输血和骨髓移植等方法进行治疗。建议患者及时就医，以便获得专业的诊断和治疗建议。
CD71-7基因突变检测用于诊断地中海贫血，可确定是否携带特定的基因突变。该检测的灵敏度和特异性较高，正常情况下不会出现CD71-7基因突变。CD71-7基因突变会导致珠蛋白肽链合成障碍，引起红细胞寿命缩短，进而引发溶血性贫血。若检测结果显示存在CD71-7基因突变，则表明个体为地中海贫血携带者或患者。地中海贫血可通过输血和骨髓移植进行治疗。对于轻度贫血患者，可以通过饮食调整来改善贫血症状，如增加铁质摄入量，适当补充维生素C等。
在进行CD71-7基因突变检测时，应避免在检测前一周内服用可能影响红细胞代谢的药物，以免干扰检测结果。
2024-03-24 12:33
举报相关问题
向医生提问
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
