首页> 内科> 肾内科> 酮尿> 儿童酮尿症是什么症状

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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:尿毒症的治疗。动静脉造瘘术

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儿童酮尿症表现为生长发育、智力发育迟缓及脑萎缩、小脑畸形 。可出现反复发作的抽搐或者肌张力增高、反射亢进、兴奋多动等等。因为它会影响到酪氨酸,所以孩子的皮肤和毛发也会有异常,皮肤往往是偏干燥的,容易有湿疹和皮肤划痕征,因为酪氨酸酶受到影响,所以孩子的黑色素合成会减少,孩子的毛发会颜色很浅。同时因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏,所以孩子的尿液和汗液里面会表现出一种霉臭味,也称为鼠尿味,这些都是苯丙酮尿症比较典型的临床表现。

2022-04-13 18:16

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脑萎缩

脑萎缩是指由于各种原因导致脑组织本身发生器质性病变而产生萎缩的一类神经精神性疾病。脑萎缩包括小儿脑萎缩、成人脑萎缩。以老年人多见。本病成年人发病:多发生于50岁以上,病程可达数年至数十年,男性多于女性,脑萎缩有弥漫性脑萎缩(包括皮层萎缩、小脑萎缩及皮层、小脑、脑干萎缩)及局限性脑萎缩(多见于局限性脑器质性病变后如外伤、血管病、颅内局限性感染后等)。

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