发病时间：不清楚
补充说明：儿童酮尿症怎么治疗
2021-07-06 14:07
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儿童苯丙酮尿症的治疗主要是通过减少饮食中苯丙氨酸的摄取，从而达到治疗苯丙酮尿症的效果，目前对于本病尚无特效的治疗办法。苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病，未经规范治疗可产生严重后果。患者要注意饮食合理，尽量避免食用鱼、虾等海鲜、肉、鸡蛋等。
2021-07-08 17:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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