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无创结果染色体异常还需要再做一次无创吗
补充说明：无创结果染色体异常还需要再做一次无创吗
a******W 2022-04-25 18:27
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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无创结果染色体异常需要再次进行无创DNA检测来确认诊断。
由于无创DNA检测可能存在样本污染或分析误差导致的结果错误的情况，因此有必要进行第二次检测以确保结果准确性，并排除先前结果的不确定性。如果确定存在染色体异常，应进一步咨询遗传学专家，考虑进行更全面的产前诊断，如羊水穿刺或其他细胞培养技术。
如果孕妇年龄超过35岁或者既往有不良孕产史，则建议重复无创DNA检测以评估胎儿是否存在染色体异常。此外，对于高风险妊娠合并症患者，也需定期监测胎儿发育情况。
在处理无创DNA检测结果异常时，应注意避免过度焦虑，同时关注自身及胎儿健康状况，如有必要应及时就医并接受专业指导与治疗。
2024-04-14 13:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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