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母体染色体异常能做无创吗
补充说明：母体染色体异常能做无创吗
a******W 2022-04-23 20:30
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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母体染色体异常可以做无创DNA检查，但需谨慎评估风险。
虽然母体染色体异常与胎儿染色体异常的风险增加有关，但无创DNA检测主要针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等常见非整倍体染色体疾病，并不能直接检测母体的染色体异常。在进行无创DNA检测时，应考虑母体染色体异常对检测结果的影响，并结合临床综合评估风险。
如果孕妇年龄大于35岁或既往有不良孕产史，则建议进行羊水穿刺以进一步确认胎儿是否存在染色体异常。因为高龄产妇或有家族遗传病史的孕妇，其后代患染色体疾病的概率会相应增高。
对于母体染色体异常的患者，在孕期需要特别关注自身及胎儿的健康状况。定期进行产前筛查和诊断性检查，及时发现并处理可能存在的问题，保障母婴的安全。
2024-04-09 13:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
