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26种遗传代谢病筛查有哪些？
补充说明：26种遗传代谢病筛查有哪些？
a******W 2024-01-24 11:28
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医生回答(1)
杨兴适 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
26种遗传代谢病筛查包括氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、溶酶体贮积症检测以及基因检测。这些检查有助于诊断多种遗传代谢疾病，但具体选择哪些项目应由医生根据患者情况评估后决定。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估血液中各种氨基酸水平是否异常，以诊断氨基酸代谢障碍。采集静脉血样后，离心分离血清，然后通过高效液相色谱或气相色谱等技术对血清中的氨基酸进行定量分析。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测用于检测体内脂肪酸代谢相关酶活性及产物浓度，帮助识别是否存在脂质代谢紊乱。通常采取空腹状态下抽取血液样本，并立即处理以防止脂肪酸降解。可采用质谱法、气相色谱-质谱联用系统进行分析。
3.有机酸分析
有机酸分析用于测定尿液中多种有机酸含量，协助诊断有机酸代谢障碍。一般需收集晨起后的第一次尿液样本，并送至实验室进行有机酸定量分析。
4.溶酶体贮积症检测
溶酶体贮积症检测针对特定溶酶体贮积症的诊断，包括黏多糖贮积症、尼曼匹克氏病等。检测可能涉及抽血化验以及使用特殊染色剂如苏木精-伊红对细胞进行观察。
5.基因检测
基因检测是通过分析个体DNA序列来确定是否存在与特定遗传代谢疾病相关的突变。可通过采样唾液或抽取血液来进行，利用PCR扩增和测序技术对目标区域进行分析。
以上各项检查前，应避免摄入可能导致代谢物变化的食物，保持空腹状态，并按医嘱完成相应准备。若家族中有相关疾病史或自身存在疑似症状，应及时进行遗传咨询并接受专业指导。
2024-03-09 10:30
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
