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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
a******W 2022-04-26 18:59
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病筛查有必要。
由于遗传代谢病是由基因突变引起的，这些疾病可能在出生时没有明显症状，但随着生长发育可能会出现各种健康问题。通过筛查可以及早发现、诊断和治疗这些疾病，从而减少长期残疾或死亡的风险。因此，为了确保孩子的健康成长，建议定期进行新生儿遗传代谢病筛查。
如果家族中存在已知的遗传代谢疾病患者，则有必要考虑进行进一步的基因检测以评估风险。此外，对于有高风险因素的家庭，如父母为近亲结婚者，也应增加筛查频率。
遗传代谢病是由于先天性酶或受体缺陷导致的一组疾病，可累及多个系统，临床表现复杂多样。早期识别和干预有助于改善预后，因此家长要重视新生儿遗传代谢病筛查。
2024-02-05 16:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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