发病时间：不清楚
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
2021-07-07 14:24
遗传代谢病 性疾病 遗传病 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
临床上通常有必要对新生儿进行遗传性和代谢性疾病进行筛查。新生儿遗传病筛查只需少量新生儿血液，筛查时间是刚出生。目前，国家已经提供了一些免费的筛查项目。例如，苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性甲状腺功能减退症的免费筛查。此外，部分地区还将对儿童进行救助，如对糖尿病儿童家庭购买特价奶粉给予补贴等。
2021-07-21 15:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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