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新生儿苯丙氨酸偏高2.1？
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高2.1？
a******W 2019-01-11 16:39
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
新生儿苯丙酮尿2.1是会有一点点的高。不过一般去医院复查之后，大部分都能够通过，不会有什么特别大的问题，基本上都能恢复正常。可以通过抽血检测血清苯丙酸来进行确诊。也有可能是孩子的体质有关系。复查之后再做决定。
2019-01-11 16:50
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种情况应属于苯丙酮尿症，为可治性遗传代谢性疾病，应早诊断早治疗。建议去上级医院复查，明确具体病因，尽早治疗效果最好。可服用特定的低苯丙氨酸奶粉，辅食类药物用于淀粉类蔬菜和水果等低蛋白食物为主。
2019-01-11 18:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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