发病时间:不清楚
新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗?
补充说明:新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗?
2018-12-21 21:01
我要咨询
精选回答(2)
新生儿苯丙氨酸偏高一般概率不高。
有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标,高发于早产儿。一般是由于苯丙氨酸羟化酶的成熟延迟所引起,提示新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的正常值。如果正常值在1.2毫摩尔每升至3.4毫摩尔每升之间,且筛查新生儿的智力较高,则患智力疾病的可能性相对较大。若没有异常现象建议2个月后再次检查,新生儿高苯丙氨酸血症主要为苯丙氨酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。新生儿患病后,肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性会显著降低,导致肝细胞中缺乏酶。
建议早期给予新生儿特制的低苯丙氨酸饮食,可避免苯丙氨酸代谢障碍所导致的神经损害。
2022-07-16 11:29
举报新生儿苯丙氨酸偏高一般来说概率是比较高的呢,表现为白色结晶体或结晶性粉末状固体,能够溶解在水中。在人体的新陈代谢里,大部分在苯丙氨酸羟化酶的催化作用下氧化为酪氨酸,然后和酪氨酸一起经由合成反应得到神经递质和激素。
2018-12-21 21:06
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
维生素E软胶囊
1.用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2.未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成(可致盲)及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3.用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
注射用盐酸氨溴索
适用于伴有痰液分泌不正常及排痰功能不良的急性、慢性呼吸道疾病,例如慢性支气管炎急性加重、喘息型支气管炎、支气管扩张及支气管哮喘的祛痰治疗。术后肺部并发症的预防性治疗。早产儿及新生儿婴儿呼吸窘迫综合征(IRDS)的治疗。
盐酸氨溴索注射液
1.适用于伴有痰液分泌不正常及排痰功能不良的急性、慢性呼吸道疾病,如慢性支气管炎急性加重、喘息型支气管炎、支气管扩张及支气管哮喘的祛痰治疗。 2.术后肺部并发症的预防性治疗。 3.早产儿及新生儿呼吸窘迫综合症(IRDS)的治疗。