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新生儿有必要查43种遗传代谢病？
补充说明：新生儿有必要查43种遗传代谢病？
2021-08-02 16:20
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿查43种遗传代谢病是有必要的，因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果孩子有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么随着年龄的增长这种病会越来越加重，孩子受了身体上的疼痛，父母承受着精神沉重的折磨，刚出生时查43种遗传代谢病是非常有必要的。
2023-01-13 19:04
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
