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新生儿遗传代谢病能治吗
补充说明：新生儿遗传代谢病能治吗
a******W 2021-10-30 21:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病是否能被治愈取决于具体类型及病情严重程度。
某些特定类型的遗传代谢病可能有特异性治疗方案，如半乳糖血症可通过饮食调整和补充特定营养素进行管理；而其他需要高度专业医疗干预的疾病则难以彻底治愈。
新生儿遗传代谢病包括多种疾病，其中有些可以治疗，例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，这些疾病的治疗主要是通过特殊的饮食控制或药物治疗来实现的。而像神经节苷脂沉积病这类疾病，由于其复杂的病理生理机制，目前尚无有效的治疗方法。
早期诊断与干预对于改善新生儿遗传代谢病预后至关重要。家长应定期带孩子进行新生儿筛查，以尽早发现异常并开始适当治疗。同时关注婴儿生长发育指标，及时发现异常并配合医生调整治疗方案。
2024-01-17 22:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
