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β地贫基因突变28杂合严重吗
补充说明：β地贫基因突变28杂合严重吗
a******W 2022-04-28 18:44
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精选回答(1)
β地贫基因突变28杂合属于轻度的地中海贫血，病情并不严重。
β地贫基因突变28杂合指的是患者体内存在两种不同的β珠蛋白基因突变类型，每种类型的突变都可能导致β珠蛋白链合成减少或缺失，从而影响到血红蛋白的正常功能。由于是杂合子，因此只有一半的红细胞受到影响，所以病情相对较轻。
β地贫基因突变28杂合可能包括多种亚型，如α地中海贫血、β地中海贫血等，不同亚型的严重程度也有所不同。
针对β地贫基因突变28杂合的情况，建议定期监测血常规和铁代谢指标，以评估病情变化，并在必要时考虑使用铁螯合剂治疗。同时注意避免高铁饮食，保持良好的生活习惯和均衡的营养摄入，有助于减轻症状并预防并发症的发生。
2024-03-10 18:27
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
