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拉福拉病症状
补充说明：拉福拉病症状
a******W 2022-04-30 22:47
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拉福拉病的症状包括肌阵挛性抽搐、共济失调、痉挛性瘫痪、智力减退以及癫痫发作，这些症状可能伴随患者终身，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.肌阵挛性抽搐
肌阵挛性抽搐是指肌肉突然、短暂的不自主收缩，通常由神经元过度放电导致。拉福拉病是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及多种离子通道蛋白，包括钠、钾和钙通道，这些异常可能导致神经元过度兴奋。这种症状可能出现在身体各个部位，但常见于四肢，表现为快速、节律性的肌肉抽动。
2.共济失调
共济失调是由于小脑、脊髓后根、前庭神经功能障碍等神经系统受损，影响了运动协调和平衡能力。拉福拉病会影响神经传导和信号传递，进而干扰正常的运动控制。共济失调主要表现在站立、行走时出现摇晃、不稳定感，严重时可伴有言语不清、吞咽困难等症状。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪多因下运动神经元损伤导致肌肉失去正常张力而发生痉挛。拉福拉病会导致神经细胞膜稳定性降低，易受刺激产生异常放电，从而引发痉挛性瘫痪。患者可能出现肌肉僵硬、无法随意控制肢体运动的情况，重症者甚至会出现呼吸困难。
4.智力减退
拉福拉病是一种遗传性疾病，当携带致病基因的人与其未携带致病基因的配偶生育子女时，其子女有50%的概率获得致病基因并发病。患病后，随着病情的发展，可能会使大脑皮层受到损害，进而影响到智力水平。患者的认知功能会逐渐下降，表现为记忆力减退、思维迟钝、理解力减弱等。
5.癫痫发作
癫痫发作可能是由神经元突发性异常放电所致，而拉福拉病中异常的神经递质释放和神经元超极化状态加剧了这种异常放电。癫痫发作可以发生在任何时间，且形式多样，从局部抽搐到全面性强直阵挛发作都有可能发生。
针对上述症状，建议进行头颅MRI、神经电生理测试如脑电图和肌电图以及血液检测以评估神经递质水平。治疗措施可能包括抗癫痫药物，如卡马西平、等。患者应保持规律的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于减少症状的发生。
2024-03-10 12:45
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拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
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