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拉福拉病症状
补充说明：拉福拉病症状
a******W 2021-07-15 22:13
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拉福拉病的症状包括肌阵挛性抽搐、共济失调、痉挛性瘫痪、智力减退以及癫痫发作。由于这些症状可能表明严重的神经系统疾病，建议患者及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.肌阵挛性抽搐
肌阵挛性抽搐是由神经递质减少导致的异常放电引起的肌肉收缩。这种疾病会导致大脑皮层功能障碍，从而引发肌阵挛性抽搐。肌阵挛性抽搐主要发生在骨骼肌，表现为突然而短暂的肌肉收缩，通常伴有意识丧失。
2.共济失调
共济失调是由于小脑受损影响了身体对空间和平衡的感知所引起的。拉福拉病会影响小脑的功能，使患者难以维持身体姿势和完成精细动作。共济失调的症状包括站立不稳、走路摇晃、手部协调能力差等，这些都与小脑有关。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪可能由神经元损伤导致运动神经传导受阻引起。拉福拉病中，神经细胞受到损害，可能导致神经信号传递障碍，进而引发痉挛性瘫痪。痉挛性瘫痪的特点是肌肉僵硬和痉挛，通常涉及下肢，行走时可能出现踩棉花感。
4.智力减退
智力减退可能是由于遗传因素导致的神经发育异常或者神经递质缺乏所致。拉福拉病会影响大脑的功能，导致认知功能下降。智力减退可能伴随学习困难、记忆力减退、理解力减弱等症状，这些都与大脑的认知功能相关。
5.癫痫发作
癫痫发作的原因很多，其中包括拉福拉病，其主要是因为神经元过度兴奋导致的突发性脑功能紊乱。当拉福拉病患者的神经元出现异常放电时，可能会诱发癫痫发作。癫痫发作的形式多样，可表现为意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等，与大脑神经元的异常活动有关。
针对拉福拉病的症状，可以进行头颅MRI、脑电图等检查以评估病情。治疗措施主要包括药物治疗如卡马西平、等抗癫痫药以及物理疗法。患者应保持良好的睡眠习惯，避免精神紧张和压力过大，同时遵循医嘱定期服药并接受专业康复训练。
2024-03-13 04:32
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拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
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