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妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
补充说明：妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
a******W 2022-05-03 21:04
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精选回答(1)
腓骨肌萎缩症可能会遗传给女儿。
腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传疾病，其致病变异基因通常位于5号染色体上。当父母一方携带此变异基因时，其子女有50%的概率继承该基因并表现为患病状态。由于女性仅有一条X染色体，所以若母亲为杂合子，则女儿有50%的机会成为纯合子患者，即表现出症状；而儿子则只有25%的可能性为纯合子，并且他们只会是轻度患者或者不出现症状。
如果母亲患有腓骨肌萎缩症，则女儿也有可能会患病，但并非一定会患病。因为腓骨肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，如果父亲也是携带者或患者，则女儿也有一定的概率会患病。
腓骨肌萎缩症是一种慢性进展性疾病，早期诊断和治疗对于预防并发症至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及肌肉力量评估，以监测病情变化。同时，保持良好的营养状况和适当的运动水平也有助于延缓病情进展。
2024-02-16 18:39
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
