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妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
补充说明:妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
a******W 2022-05-03 21:04
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腓骨肌萎缩症可能会遗传给女儿。
腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传疾病,其致病变异基因通常位于5号染色体上。当父母一方携带此变异基因时,其子女有50%的概率继承该基因并表现为患病状态。由于女性仅有一条X染色体,所以若母亲为杂合子,则女儿有50%的机会成为纯合子患者,即表现出症状;而儿子则只有25%的可能性为纯合子,并且他们只会是轻度患者或者不出现症状。
如果母亲患有腓骨肌萎缩症,则女儿也有可能会患病,但并非一定会患病。因为腓骨肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,如果父亲也是携带者或患者,则女儿也有一定的概率会患病。
腓骨肌萎缩症是一种慢性进展性疾病,早期诊断和治疗对于预防并发症至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及肌肉力量评估,以监测病情变化。同时,保持良好的营养状况和适当的运动水平也有助于延缓病情进展。
2024-02-16 18:39
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
典型症状: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: (1)下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2)下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
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用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期或推迟气管切开的时间。
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奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。