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妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
补充说明：妈妈腓骨肌萎缩会遗传女儿吗
a******W 2022-08-18 14:40
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腓骨肌萎缩症可能会遗传给女儿。
腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传病，而女性的两条X染色体会有一条来自父亲，一条来自母亲，如果母亲患病，则有可能将致病基因传递给女儿。
若女儿携带了致病基因但未发病，称为隐性遗传或携带者；若母亲为杂合子，只有一条染色体有异常，另一条正常，此时通常不会出现症状，也不会遗传给女儿。
由于腓骨肌萎缩症存在一定的遗传风险，建议母女双方进行基因检测以评估是否携带致病基因，并采取适当的预防措施。
2024-04-11 17:14
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
