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宝宝出生足底血没问题还用复查吗

发病时间:不清楚

宝宝出生足底血没问题还用复查吗

补充说明:宝宝出生足底血没问题还用复查吗

a******W 2022-04-29 23:02

实验室检查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 妊娠

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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足底血复查通常指新生儿出生后采集足跟血标本进行实验室检查,以筛查某些先天性疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低等。如果初次筛查结果正常,则没有必要再次复查。
初次筛查旨在通过简便易行的方法,快速识别可能影响婴儿健康的遗传代谢异常。若初次筛查呈阴性,意味着未检测到目标疾病的生物标志物,表明该婴儿在这些疾病上的风险较低,因此无需额外复查。但鉴于不同疾病的具体特点及家庭健康状况,复查与否需谨慎考虑,并遵循专业医疗人员的意见。
对于有家族史或曾经妊娠期间存在高风险因素的婴儿,即使初次筛查结果为阴性,仍建议定期监测或进行针对性评估。
新生儿家长应关注定期体检以及任何异常症状,确保孩子的健康成长。必要时,在医生指导下决定是否需要进一步复查足底血或其他相关检查。

2024-03-09 13:48

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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