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足底血复查的结果还会通知吗
补充说明：足底血复查的结果还会通知吗
2023-08-02 13:00
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足底血复查的结果可能还会通知。
足底血复查主要是用来检查是否患有苯丙酮尿症，这是一种常染色体隐性遗传的疾病，由于基因变异，导致体内的苯丙氨酸羟化酶的活性下降，患者会出现一系列的症状，如精神发育迟缓、癫痫发作、认知功能障碍等。患者可以在医生指导下采取低苯丙氨酸饮食，也就是低苯丙氨酸以及低酪氨酸饮食，需要避免食用乳制品、肉类、鱼类、禽类、豆类等含苯丙氨酸或酪氨酸的食物。而且苯丙氨酸是一种氨基酸，在体内的代谢需要葡萄糖的参与，因此患者在采取低苯丙氨酸饮食后，体内的苯丙氨酸含量会出现降低，从而影响复查结果，出现复查结果不通过的情况。
此外，如果复查结果显示复查的结果不通过，患者需要及时配合医生进行治疗，以免延误病情。
2023-08-03 01:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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1.疱疹感染后神经痛：用于成人疱疹后神经痛的治疗。 2.癫痫：用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3～12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。
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用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。（癫痫（epilepsy）俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫（羊癫疯）发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。）
