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苯丙酮尿症发病原因
补充说明：苯丙酮尿症发病原因
2023-05-08 16:19
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苯丙酮尿症发病原因一般有苯丙酮尿症家族遗传史有关，还可能是长期饮食不良或患有肝炎导致的，建议尽早去医院进行检查。
1、苯丙酮尿症家族遗传史
患者患有该疾病可能是遗传父母双方基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的，通常会影响机体的发育，出现发育迟缓、智力低下、鼠尿味等症状，所以患者出现这种症状，可能是父母患有该疾病导致的。可遵医嘱服用鼠曲草，左旋多巴等药物进行治疗，必要时在医生的指导下终止妊娠。
2、长期饮食不良
患者患有该疾病可能是长期不良的饮食习惯导致机体内长期缺乏营养物质引起的，还可能是饮食不当导致苯丙氨酸代谢障碍诱发的，进而会导致患者出现苯丙氨酸偏高的情况，如果不及时治疗，会导致患者出现生长发育迟缓、精神和运动发育迟缓等症状，建议在平时要养成良好的饮食习惯，保证营养均衡，适当补充微量元素。
3、肝炎
肝炎可能是患有肝炎病毒感染引起的，还可能是机体过于肥胖或患有自身免疫性疾病导致的，进而会导致肝脏出现炎症损伤的情况，在临床通常会出现血清转氨酶升高、尿液异常等症状，建议在医生的指导下服用甘草酸二铵胶囊、熊去氧胆酸片等药物进行缓解。
患者日常应养成健康的生活方式，定期复查，如出现不适症状，应及时就医治疗。
2023-05-25 15:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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