发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的病因多为
补充说明：苯丙酮尿症的病因多为
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症的病因多为遗传因素，属于先天性的代谢异常。该病由父母携带的致病基因传给孩子，导致体内缺少分解苯丙氨酸的酶，使这种氨基酸在血液中积累。若未及时干预，可能影响神经系统发育。通过新生儿筛查可早期发现，随后采用特殊饮食管理，多数孩子能正常成长。每个孩子情况不同，具体方案需由专科医生评估制定，家长保持定期随访即可。
2026-05-27 08:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
