发病时间：不清楚
苯丙酮尿症发病率为1/16900
补充说明：苯丙酮尿症发病率为1/16900
a******W 2022-03-28 17:37
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苯丙酮尿症的发病率约为1/16900，是一种遗传代谢疾病，需要通过特殊饮食和治疗来管理，建议患者及时就医。
苯丙酮尿症的发病率约为1/16900，指的是在新生儿群体中，每16900个新生儿中有一个患有此病。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中的苯丙氨酸浓度升高，造成神经系统损伤。早期诊断和治疗可以显著改善预后。患者可在医生指导下使用四氢生物蝶呤片、L-多巴片等药物进行治疗。对于新生儿和高风险人群，可以通过新生儿筛查及定期检测血中苯丙氨酸浓度，以早期发现并干预。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免摄入高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少症状发作。
2024-04-19 11:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
